Tumore seno e ovaie, un ambulatorio per valutare la predisposizione genetica

Presso l’ambulatorio di Genetica clinica dell’ospedale di Novara è attivo un servizio di visita e consulenza genetica oncologica dedicato alla gestione e al supporto delle persone “ad alto rischio” di sviluppare formule tumorali con una componente ereditaria. All’ambulatorio hanno accesso sia i pazienti dell’Aou su richiesta specialistica sia i pazienti esterni che possono prenotare la visita al Cup regionale (800000500) con impegnativa del medico curante per “prima visita genetica”.

La consulenza di carattere onco-genetico da parte di medici specialisti dà la possibilità di pianificare un percorso di prevenzione e di cura più mirata ed efficace. Il test genetico ricerca la presenza di mutazione in particolare nei geni BRCA1 e BRCA2: le mutazioni conferiscono un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o tumore dell’ovaio. Avere ereditato un gene BRCA1 o BRCA2 mutato aumenta il rischio ma non rappresenta un evento certo: altri fattori genetici e ambientali possono contribuire all’insorgenza del tumore.

«Il settore di diagnostica genetica diretto dalla dottoressa Mara Giordano – spiega il professor Umberto Dianzani, direttore della Struttura complessa di Biochimica clinica cui fa riferimento l’ambulatorio – è in grande crescita per venire incontro alle sempre maggiori richieste dell’ospedale e del territorio. Il nostro laboratorio si è così affiancato al centro di riferimento regionale delle “Molinette” di Torino».

«E’ consigliabile rivolgersi allo specialista – afferma la dottoressa Alice Spano, medico specialista in genetica medica – in caso di storia personale caratterizzato da una ricorrenza dello stesso tipo di tumore in più familiari o dall’insorgenza della patologia oncologia in età precoce. L’esecuzione del test consente di poter fare scelte importanti in termine di prevenzione o di terapia: basta un semplice prelievo di sangue. In caso di test positivo si accede alla consulenza in cui si spiegano tutte le implicazioni e sono segnalati i familiari che si ritiene opportuno in formare della presenza della mutazione per consentire loro di accedere a una consulenza genetica. Va ricordato che, sebbene il rischio sia inferiore, la presenza di mutazione BRCA ha un impatto anche nei soggetti di sesso maschile».