Giovani Qui UPO Salute

Malattie genetiche rare: due ricercatori dell’Upo vincono il concorso di Fondazione Telethon

I progetti di Antonia Follenzi del Dipartimento di Scienze della Salute e Armando Genazzani di Scienze del Farmaco sono stati selezionati da un’attenta commissione composta da 30 scienziati di statura internazionale

Ci sono anche due ricercatori dell’Università del Piemonte Orientale tra i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Tra i cinque progetti di ricerca finanziati in Piemonte, che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 960mila euro, anche quelli di Antonia Follenzi e Armando Genazzani. La bontà dei due progetti hanno pienamente convinto un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta. Oltre a loro, in regione, si sono distinti quelli di Maurizio Giustetto, Salvatore Oliviero e Marina Boido dell’Università di Torino.

 

 

 

Antonia Follenzi del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale coordinerà un progetto, a cui prenderà parte anche il gruppo di Salvatore Oliviero del Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia del Sistema dell’Università di Torino, dedicato all’emofilia A, malattia genetica dovuta a un difetto in uno dei fattori coinvolti nel processo della coagulazione del sangue e che si traduce nella tendenza a sviluppare emorragie, sia esterne che interne. Il progetto ha due scopi principali: da una parte capire il ruolo delle mutazioni del fattore VIII nella fragilità dei vasi sanguigni riscontrata negli emofiliaci, dall’altra mettere a punto in modelli animali un approccio di terapia genica con vettori lentivirali.

Il gruppo di Armando Genazzani, del Dipartimento di Scienze del Farmaco, porterà invece avanti un progetto su una rara malattia genetica che colpisce prevalentemente i muscoli scheletrici, la miopatia con aggregati tubulari. Alla base della patologia ci sono mutazioni in alcuni geni che codificano per canali ionici, proteine responsabili del flusso di calcio nelle cellule. Il progetto si propone di studiare, in modelli in vitro e in vivo, le potenzialità terapeutiche di farmaci sia già conosciuti che nuovi in grado di inibire l’attività della proteina mutata e quindi di riportare a livelli normali fisiologici il flusso di ioni calcio nella cellula.

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